Autismo, passi avanti sui trattamenti farmacologici dei sintomi
La scoperta è tutta italiana: a rivelarlo uno studio, ora in fase preclinica, dell'Università Statale di Milano, dell' Istituto europeo di oncologia e di Human Technopole. I dettagli
Grazie a uno studio realizzato su organoidi cerebrali e ora in fase pre-clinica, un team interdisciplinare di scienziati dell’Università Statale di Milano, di Ieo– Istituto europeo di oncologia e di Human Technopole ha scoperto che l’inibizione farmacologica di uno specifico gene (GTF2I) fa regredire i sintomi principali dell’autismo in modelli pre-clinici della sindrome 7Dup, una rara condizione genetica del neurosviluppo che fa parte dei disordini dello spettro autistico.
In Italia i disturbi neuropsichiatrici dell’età evolutiva colpiscono quasi 2 milioni di bambini e ragazzi, tra il 10 e il 20% della popolazione infantile e adolescenziale tra i 0 e i 17 anni, con manifestazioni molto diverse tra loro per tipologia, decorso e prognosi e con incidenza in ascesa. Nonostante l'elevato impatto sociale, medico ed economico, con la prevalenza di Asd (Autism spectrum disorders) che ormai supera l’1% e un novero ancora molto più ampio se si considerano tutti i disordini del neurosviluppo nel loro complesso, non esistono terapie farmacologiche per i sintomi principali dello spettro autistico (restrizione sociale, deficit nel linguaggio e stereotipie), soprattutto a causa della limitata comprensione dei meccanismi molecolari, a sua volta legata alla mancanza di modelli sperimentali che ricapitolino le alterazioni del neurosviluppo umano in maniera il più possibile autentica e dunque fisiopatologicamente rilevante.
Lo studio, pubblicato su Science Advances, è il frutto del team di ricerca coordinato da Giuseppe Testa, corresponding author dello studio (professore di Biologia molecolare all’Università degli Studi di Milano, direttore del programma di ricerca in Neurogenomica di Human Technopole, Group leader all’Istituto europeo di oncologia), con primi autori gli scienziati Alejandro Lopez-Tobon, Reinald Shyti, Carlo Emanuele Villa e Cristina Cheroni.
"Questo studio rappresenta per i disordini del neurosviluppo, e per l’autismo in particolare, il primo esempio di uno studio che, andando dal meccanismo molecolare ad alta risoluzione in organoidi cerebrali umani fino al modello animale, riesce a stabilire, a livello pre-clinico, la potenziale percorribilità di un trattamento farmacologico dei sintomi principali dell’autismo", spiegano Alejandro Lopez-Tobon e Reinald Shyti.
"Trattandosi, per lo spettro autistico, di manifestazioni comportamentali che possono esser causate da alterazioni in varie centinaia di geni, la sfida sarà capire se questa opportunità che si inizia ad aprire per la forma 7Dup possa essere auspicabilmente percorribile anche in un sottogruppo più ampio di condizioni autistiche", conclude Giuseppe Testa.
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